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血卟啉病有哪些表现及如何诊断

2018-06-25 11:34:31 浏览次数:0 网友评论 0

  一、临床表现

  (一)皮肤征状群:

  多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。

  (二)腹部征状群:

  特征为急性腹痛,伴恶心、呕吐。

  (三)神经精神征状群:

  表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变,产生神经、精神、植物神经症状,如腹痛、高血压等。

  二、辅助检查:

  尿常呈红色(也可无色),但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。尿卟胆原(PBG)定性或定量试验阳性。

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